Le finalità dell’attività di ricerca del Dipartimento si realizzano nell’ambito dell’attività clinico-assistenziale di alta specialità e sono volte all’ampliamento delle conoscenze in campo epidemiologico, al perfezionamento delle metodiche di valutazione funzionale, all’applicazione di percorsi terapeutici innovativi, allo svolgimento di studi di efficacia su procedure e interventi farmacologici, e alla misurazione dell’outcome in tutte le principali patologie neuromotorie di interesse riabilitativo. Questi studi contribuiscono ad una migliore comprensione del deficit funzionale, garantendo una pianificazione più mirata dell’approccio riabilitativo. A questi campi di studio si sono affiancate specifiche ricerche di base, finalizzate all’individuazione dei meccanismi fisiopatogenetici responsabili del danno in pazienti con malattie neurologiche acute e croniche.

L’attività del Dipartimento si sviluppa in stretta collaborazione con gli altri Dipartimenti della Fondazione, e dispone di consolidate sinergie con Istituti di ricerca nazionali e internazionali per la realizzazione di progetti multicentrici e per favorire la formazione e la didattica.

Le attività di ricerca corrente mantengono uno sviluppo secondo linee principali che possono essere inquadrabili come segue:

1. Ricerca di base
2. Ricerca clinica (epidemiologia, misure di outcome, organizzazione di percorsi assistenziali, trials clinici, qualità di vita)
3. Analisi del controllo motorio (fisiopatologia della postura, dell’equilibrio e del movimento)
4. Neurofisiologia clinica e sperimentale
5. Neuropsicologia clinica.

Ricerca di base. L’attività di ricerca sperimentale del Dipartimento è mirata a identificare dei marcatori biomolecolari nei tessuti periferici di pazienti affetti da malattie neurodegenerative, con particolare riferimento alla sclerosi laterale amiotrofica, patologia in cui da molti anni la Fondazione ha maturato in alcuni dei suoi centri un modello assistenziale basato sull’approccio interdisciplinare che è tuttora di riferimento sia a livello nazionale che internazionale. Lo scopo delle ricerche è di fornire parametri utili alla diagnosi precoce di questa malattia e di capirne i meccanismi patogenetici. Il progetto prevede lo sviluppo di modelli cellulari come i linfociti e i fibroblasti cutanei nei quali indagare le variazioni di meccanismi cellulari quali possibili fattori responsabili della malattia.
Altri studi sono indirizzati all’acquisizione di dati sull’espressione qualitativa e quantitativa su tessuto muscolare di indici di stress ossidativo (quali l’Ossido Nitrico Sintetasi) e sui livelli plasmatici di nitriti/ nitrati in pazienti con polineuropatie e miopatie secondarie a malattie critiche. Alcuni studi sperimentali indagano la patogenenesi della malattia di Parkinson, in particolare i difetti del sistema ubiquitina-proteasoma, le modificazioni a carico del complesso Fe-neuromelanina indotte dallo stress ossidativo, l’effetto citoprotettivo della alfa-sinucleina.

Ricerca clinica (epidemiologia, misure di outcome, standard di assistenza, trial clinici, qualità di vita). L’attività di ricerca si estende a studi epidemiologici, organizzazione di percorsi terapeutici, trial clinici al fine di migliorare la presa in cura e la qualità della vita dei pazienti affetti da patologie gravemente invalidanti, quali stroke, mielolesioni, malattie neurodegenerative, malattie osteo-articolari.
Gli studi epidemiologici includono la valutazione del rischio di stroke ricorrente in pazienti con malformazioni cardiache, il rischio di cadute in pazienti con morbo di Parkinson, la presenza di dolore nelle polineuropatie croniche, lo studio prospettico su fattori prognostici significativi in pazienti con lesioni midollari. Alcuni studi epidemiologici riguardano la sclerosi laterale amiotrofica. È stato portato a termine uno studio di coorte sui calciatori professionisti italiani; inoltre è stato studiato l’effetto dei centri di riferimento, dotati di team interdisciplinari, nel migliorare l’outcome e ridurre l’uso delle strutture ospedaliere.
Sono state affrontate le problematiche nutritive sia dal punto di vista dell’accertamento diagnostico che della qualità dell’intervento in pazienti con gravi cerebrolesioni e con mielolesioni traumatiche recenti. È stata indagata l’importanza del ruolo degli esami urodinamici e della gestione dei sintomi urinari nei pazienti con sclerosi multipla.
Ricercatori del Dipartimento hanno contribuito all’attività del Gruppo di Studio della SIMFER per elaborare le Linee Guida per l’osteoporosi. I cardini del trattamento riabilitativo dell’osteoporosi sono stati identificati nelle metodiche cinesiterapiche volte a favorire l’incremento di massa ossea, e nelle tecniche di miglioramento della coordinazione ed equilibrio per ridurre il rischio di caduta.
Seguendo le sollecitazioni dell’OMS sono stati studiati modelli di intervento di tipo biopsicosociale in ambito riabilitativo in particolare in pazienti con esiti di trauma cranio-encefalico, al fine di attuare un reinserimento psicosociale adeguato alle risorse cognitive e alle abilità comportamentali residue.
Altre linee di ricerca vertono sulla definizione di modalità di impiego nella pratica riabilitativa della “International Classification of Functioning Disability and Health” (ICF); uno studio in particolare ha contribuito a definire i Core Sets ICF utilizzabili nello stroke e BPCO per valutarne la loro reale applicabilità clinica.

Analisi del controllo motorio. All’interno del Dipartimento vengono portate avanti ricerche sullo studio del movimento umano e della sua plasticità in condizioni normali e in varie situazioni patologiche, che coinvolgono principalmente il Sistema Nervoso Centrale e Periferico, con particolare enfasi su controllo posturale (stabilometria, posturografia), locomozione e movimento volontario in condizioni di perturbazioni interne (esempio: fatica) ed esterne (esempio: vibrazione muscolare) ed in condizioni di deficit sensoriali o di disturbi del movimento. In particolare, i progetti vertono su: a) controllo di un movimento volontario complesso: effetti della fatica di un gruppo muscolare posturale sulla coordinazione tra arto superiore ed arto inferiore; b) controllo della stazione eretta in condizioni non perturbate: ruolo delle variazioni di eccitabilità del riflesso monosinaptico; c) controllo dell’equilibrio in condizioni dinamiche: l’effetto della visione ed il tempo di integrazione dell’input visivo; d) controllo dell’equilibrio in condizioni dinamiche in pazienti ipovedenti. Prosegue anche lo sviluppo di ricerche sull’analisi del cammino, come la programmazione e l’esecuzione del cammino lungo traiettorie non rettilinee e il ruolo delle informazioni propriocettive durante il cammino.

Neurofisiologia clinica e sperimentale. Proseguono gli studi relativi all’uso di indagini neurofisiologiche al fine di approfondire i meccanismi fisiopatologici responsabili di una serie di alterazioni del sistema nervoso centrale e periferico, per valutarne l’appropriatezza, per indirizzare il progetto terapeutico globale e disporre di validità prognostica sull’outcome. Un campo di grande interesse è rappresentato dagli studi sulla diagnosi e il trattamento del dolore, come gli studi sugli effetti della TENS sulla soglia dolorifica. Vengono studiati i meccanismi neurofisiologici della neurostimolazione spinale, con particolare riferimento all’attivazione antidromica delle fibre nervose del cordone posteriore e alla facilitazione sui motoneuroni spinali. La microneurografia è impiegata nel campo del dolore, della fatica muscolare, della tipizzazione fibrale e sulla inferenza del neurovegetativo nel recupero neuromotorio.
La stimolazione magnetica corticale viene studiata per i suoi effetti sia di facilitazione sui motoneuroni che di tipo antalgico. Sono stati condotti anche studi che utilizzano la stimolazione magnetica transcranica per valutarne l’affidabilità nella diagnosi dei disturbi respiratori in malattie neuromuscolari e per studiare la fatica muscolare nei disturbi del movimento e, più in generale, in ambito riabilitativo. La tecnica di biopsia cutanea neurodiagnostica è applicata in riabilitazione per studiare l’innervazione cutanea, per diagnosticare precocemente e quantificare le lesioni nervose periferiche; è inoltre studiata quale indice di avvenuta reinnervazione dopo lesione nervosa periferica e quale substrato patogenetico delle allodinie cutanee invalidanti.
Altri studi valutano la sicurezza e l’efficacia dell’impiego della stimolazione cerebrale profonda nel morbo di Parkinson.
La “robotica riabilitativa” utilizza macchine costruite per migliorare ed accelerare il recupero funzionale in pazienti affetti da deficit motori. Il sistema già messo a punto nei nostri laboratori permette la realizzazione di movimenti di “reaching” in coordinate planari per l’arto superiore. Proseguiranno le applicazioni in pazienti affetti da ictus cerebrale in fase subacuta e stabilizzata.

Neuropsicologia clinica. Le tematiche principali sono indirizzate alla valutazione e al trattamento nelle sequele neuropsicologiche di gravi cerebrolesioni, traumatismi cranio-encefalici e di patologie neurodegenerative.
In particolare le ricerche vertono su: a) studio dei disturbi lessicali e semantici nella malattia di Alzheimer; b) validazione dell’efficacia del trattamento logoterapico nei pazienti afasici e valutazione quantitativa dell’evoluzione del disturbo afasico; c) identificazione di elementi prognostici clinici e neuropsicologici in pazienti con trauma cranico; d) studio dei deficit cognitivi in corso di patologie neurologiche croniche o esitati a lesioni cerebrali focali; e) studio di modelli cognitivi per l’interpretazione dei deficit di programmazione ed esecuzione dei movimenti volontari; f) identificazione di marcatori neuropsicologici per la diagnosi precoce di malattia di Alzheimer; g) studio dei deficit cognitivi in corso di patologie cardiologiche acute o croniche.